本報訊 邯鄲市第一醫(yī)院檢驗科日前發(fā)現(xiàn)了首例罕見的人類染色體異常核型。這一罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報送《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后，經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”，其編碼為：3367。
據(jù)了解，該病例患者女，19歲，因無月經(jīng)到該院就診。患者身高150cm，乳房發(fā)育差。B超檢查：子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm。形態(tài)尚規(guī)則，基層回聲尚均勻，內(nèi)膜顯示不清，雙側(cè)卵巢顯示不清。染色體檢查核型為：46,X,t(X;1)(q22;q11),inv ins(3;13)(q27;q22q12)。該患者有四條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)改變，即X染色體和1號染色體之間發(fā)生了平衡易位，3號染色體和13號染色體之間發(fā)生了倒位插入。
       該院主管檢驗師張新榮表示：多條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)改變且能生存者十分罕見。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)。可能是其母親在懷孕早期感冒用藥，產(chǎn)生了物理或化學變化使其染色體核型發(fā)生了突變。
       鑒定專家稱這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補了一項空白，為醫(yī)學遺傳性的基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)。